天使综合症到底是什么?微笑孩子背后的现实 (木偶症)
我要新鲜事2023-05-16 19:49:492阅
在这个世界上,有那么一群孩子外貌和普通孩子没什么区别,但他们脸上总是挂着微笑。降临在人世间的时候,就带着一丝残缺,也得到了天使综合症的称号。

天使综合症,也叫做快乐木偶综合症。最早是英国一个儿科专家提出来的,此病就是由染色体上的泛素蛋白连接酶基因导致的神经遗传病。主要特征就是智力低下,发育迟缓,还会出现语言障碍、癫痫等,脸上一般都带着一些愉快的表情,是一种非常罕见的遗传性疾病,在全球发病率也就只有五万分之一。

而且得此病的患者遗传的原因不单一,在检测的时候需要检测很多才能找到原因。一般主要原因就是因为遗传因子缺陷导致的,有一些基因确实会导致异常或功能缺陷,是是由母系单基因的基因缺陷引发。患有天使综合症的孩子一般都重度发育迟缓,而且还有智力障碍。在平时动作中,一些平衡障碍都失调,步伐都很坚硬,经常会出现身体颤抖等状况。在平常也会出现一些奇怪的行为,比如爱笑,在不同场合都会表现出快乐,特别容易兴奋,激动时还会出现动作幅度比较大的拍手动作。

天使综合症的孩子在出生的时候都是非常正常的,但是在两岁之后就会出现头比正常人小两个标准的差别,一般在三岁左右时就会有癫痫发作,严重的可以随着年龄增长而减弱,但会一直伴随。而且多数孩子都有吸食障碍,经常会流口水。在哺乳期间就非常的困难,因为患有这类疾病的婴儿肌肉张力会下降。而且这类疾病还缺乏一些有效的治疗方法,在一些程度上,通过康复训练确实可以改善一些运动和语言能力,提高生活质量,但并不能完全根治。
0002
评论列表
共(0)条相关推荐
土卫八的焊缝长达1300公里,这令科学家百思不得其解
人类一直在探索宇宙,通过现阶段的调查发现,还没有其他生物存在的痕迹,当然有可能是科技水平还不高,暂时没有监测到。过去我们也在探索宇宙方面取得了一些成就,近些年来,科学家发现土卫八很有可能是废弃的飞船。我要新鲜事2023-05-17 22:23:440000湘西情蛊是什么:苗女特有巫术(中蛊男子不得背叛)
湘西情蛊,很多人应该听过,在许多小说、影视剧中都有出现,这是一种湘西苗女的特有巫术,专为心爱男子准备。男子中情蛊后,便会永远死心踏地爱施情蛊的苗女,一旦男子出轨,就会暴毙而死,下情蛊的女人也会受到反噬而死。一、湘西情蛊是什么我要新鲜事2023-05-12 19:00:230001狗狗很通人性猫却不行,是否狗子更聪明(狗智商更高)
有些狗的智商和5、6岁的孩子差不多,大多数狗的智商和4岁的孩子差不多,可以说狗基本能理解主人。但很少有猫能达到2岁的水平,大多数只达到1岁的水平。所以在与人类的交流和理解方面,猫和狗不是一个级别的。但猫是很好的家庭伴侣,它们提供精神上的陪伴和同等程度的治疗。我要新鲜事2023-05-17 06:28:040000韩国为什么打不过朝鲜:原因很多(朝鲜军队比较得民心)
回顾历史,我们知道韩国和朝鲜原本是一个国家,有着一样的历史和一样的文化,但是却在近代走向了分裂和对立,成为了两个国家,据说两个国家还曾对战,不过韩国却打不过朝鲜,那么韩国为什么打不过朝鲜呢?接下来大家就跟着探秘志的小编一起去了解一下吧!韩国为什么打不过朝鲜我要新鲜事2023-05-15 00:55:1100024李钟硕将入伍,男神将暂别娱乐圈2年(预计2021年才会正式退伍)
大家都应该知道,韩国男子到了一定的年龄,都要服兵役两年。就算是一些当红的男明星,也是不可避免的,比如最近李钟硕将入伍的消息,就引起了许多人的关注。李钟硕是韩国有颜有演技的明星,他将于2019年入伍,到了2021年才会正式退伍。韩国明星李钟硕即将入伍我要新鲜事2023-03-17 12:02:170002